”Buna ziua OAMENI Dragi !
Ma numesc Melania Predusel , sunt mamica lui Mateo si va contactez din orasul Busteni,Jud Prahova .
Anul trecut, in 2021, a trebuit sa fac o alegere intre sanatatea copilului meu minunat si cariera , loc de munca drag mie timp de 17 ani.
Stiu ca traim niste vremuri groaznice , in contextul actual , foarte grele pentru unii dintre noi.
Dar vin in atentia dvs cu cazul nostru - Avem nevoie de ajutor ! De acest ajutor depinde viata lui Matica ! Sper si ma rog la Dumnezeu sa ne puteti ajuta !
Mateo este un copil minune care reușește în fiecare zi sa ne înfrumusețeze vietile și să ne surprindă foarte plăcut cu bunatatea ,ambitia si prezența lui .
Povestea lui medicala începe de la numai 3 luni de viață ,când am observat că nu lua în greutate . Am investigat , așa cum orice mămică face cu copilul foarte dorit și venit după doar 8 ani.
Diagnosticul neurologic dat , până de curând, a fost " Întârziere globală a dezvoltării neuromotorii predominant pe latura cognitiva și de limbaj" .
Până în August 2021, când starea lui Mateo s- a agravat .
Simptome noi de data aceasta , când, in urma supravegherii specialiștilor , minunii mele i s- a dat un nou diagnostic " Sindrom extrapiramidal cronic progresiv " .
Adică contracții musculare voluntare și involuntare, neintenționate , in întreg organismul uman , pornind de la intepenirea capului într-o poziție fixă , până la imposibilitatea de a mai mesteca / înghiti riscând inclusiv înecarea asociata cu tremor involuntar al membrelor superioare , rigiditate , voce monotona ,incapacitatea fizica de a iniția mișcări și neliniște , agitatie continuă neînțeleasă )
La sfatul medicilor , i s- au prelevat analizele genetice astfel că în 17 Decembrie 2021 am primit rezultatul .
Acesta confirmă că sindromul extrapiramidal cronic progresiv este de cauza genetică .
La vârsta de 6a8l aflam că are o mutație heterozigota patogena in gena KMT2B c.6445_6467del,p.(Gln2150*).
O mutatie rara , descoperită în 2016 , cu doar 40 de cazuri în lume , dintre care 3 in Romania , cu tot cu Mateo .
Nu exista nimeni în Romania care se ocupa de aceasta mutatie . Recomandările medicilor neurologi pediatri au fost să ne îndreptăm către institutele/spitale din afara țării ( Europa și State ) . Ceea ce am și făcut , trimițând mailuri de inițiere relație privind evaluarea lui Mateo într-un centru de expertiza / aplicare nu doar cercetare dedicat acestei mutații ( Spania,Anglia,Franta,Germania,SUA,Polonia,Italia,Olanda,Turcia ) .
Daca primele simptome ale mutației ( căci acum știm și de unde proveneau la aceea vreme ) au apărut în jurul varstei de 3 ani și până la vârsta de 6 ani au fost constante ,aceleași ,începând cu august 2022 s-au înrăutățit iar din ianuarie 2022 starea lui Mateo s-a agravat și mai mult , a avansat foarte repede .
Inițial mergea pe vârfurile picioarelor , un picut de cifoza, tremor al mânuțelor după care din august 2021 i s-au înțepenit capul în partea dreaptă și din ianuarie 2022 ,nu mai poate sa meargă mai deloc ,tara piciorușele,
dureri brate de la cot pana la palme, dureri in zona burticii ,dureri la exteriorul gatului ,in zona jugularei, agitatie inainte de a adormi- se intoarce dintr-o parte in alta si sta in pozitia culcat , cu capul spre dreapta -asa cum e intepenit , ambele maini in sus, incordate- nu le mai poate lăsa în jos decât după ce adoarme ( in somn ii dispare distonia) și a început deja să se inece cu mancarica,urineaza necontrolat,toate aceste simptome de la o varsta atat de frageda
Tot ce am relatat anterior,reprezintă progresia rapida a bolii ,ceea ce înseamnă că dacă nu se intervine de urgență exista următoarea etapă de a nu se mai putea ridica din pat și ....
Singura varianta prezentarea la operatie după ce au banii in contul clinicii din Spania .
Pe langa continuitatea cu recuperarea fizica - kinetoterapie, Vojta, fizioterapie, ergoterapie,logopedie, hidrokintoterapie, înot, masaj , acum am ajuns in faza in care am primit un buget aferent doar intervenției Deep Brain Stimulation( singura intervenție chirurgicală pe ganglionii centrali ai creierului ), interventie care ii stopeaza progresivitatea bolii .
Această intervenție ,aceasta salvare de la degradarea continua a dezvoltării motrice/ cognitive/ fizice / psihice a copilului meu costa 135.000 euro . In aceasta suma sunt incluse intervenția,transport ,consulturi ulterioare operatiei, cazare,masa,necesitati medicale continue . In acest cost sunt excluse toate cele ce ar putea apărea în urmă interventiei-citostatice ,etc ( ni s-a transmis ca dupa operatie trebuie sa mai stam 1 luna in Barcelona pentu am merge la control din 2 in 2 zile , daca cumva nu apar complicatii .... ulterior controale trimestriale ...clar costurile ar urca mult mai mult decat am eu in bugetul primit de la SJD Barcelona)
Ma doare ca nu ii pot oferi libertatea de a alerga, de a socializa cu alti copii ,de a-l face sa se simta exact ca un copil complet intreg fizic
Este un copil "rar ", ,copilul meu bun si curat in fata Domnului ,un copil pentru care cu atât mai mult doresc sa lupt alaturi de el!”
foto ilustrativ https://www.digi24.ro/